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Y染色體微缺失檢測

不孕不育分為不孕癥和不育癥。WHO定義,育齡夫婦婚后同居,未采取任何避孕措施,一年以上未使女方受孕者稱為不孕癥。雖能受孕但因種種原因導致流產而不能獲得存活嬰兒的稱為不育癥。全世界不孕不育率為10~15%,而我國不孕不育人數超過5000萬,且每年不孕不育夫婦新增180~280萬對。


導致不孕不育的因素有很多,其中約40%為男性因素。據WHO統計,世界范圍內約11.2%的男性不育為原發不育,最常見的癥狀是無精子癥和少精子癥,其中遺傳因素(染色體異常和基因突變)所引起的精子發生障礙占30%以上。


Y染色體微缺失是居于第二位的致男性不育的遺傳因素,發生率僅次于Klinefelter綜合征(男性多一條X染色體),與男性原發無精癥和少精癥密切相關,占男性不育比例約10%。Y染色體長臂存在與精子發生相關的基因,被稱為無精子因子(AZF),約有10~15%的無精子癥是由AZF區缺失引起的。


圖1:原發性不孕癥發病率(2010年數據)


注:有性生活的女性,沒有過任何妊娠或流產并且未避孕連續一年未懷孕者稱為原發性不孕。


圖2:繼發性不孕癥發病率(2010年數據)


注:曾有過妊娠而后未避孕連續一年不孕者稱為繼發性不孕。


數據來源:National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: A Systematic Analysis of 277 Health Surveys,WHO.


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