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自閉癥基因檢測

什么是自閉癥?

自閉癥譜系障礙(ASD,Autism Spectrum Disorder,以下均簡稱為自閉癥)是以社會交往障礙、言語發展障礙、語言溝通能力缺陷、對外界事物缺乏興趣為典型癥狀,并伴有刻板行為的一種嚴重的廣泛性發展障礙(pervasive developmental disorder,PDD)。此綜合征的具體分類包括自閉癥、阿斯伯格綜合征以及不能分類的廣泛性發育障礙(PDD-NOS)。


自閉癥的病因和生物學機制難以明確,其中遺傳因素在自閉癥的病因中占主要作用,雙胞胎和家系研究顯示自閉癥的病因90%以上為遺傳因素[1]。目前能夠確定為遺傳原因所致的自閉癥約占20%~25%,其中染色體異常約占10%(拷貝數變異約占5%),罕見的單基因突變約占5%,與自閉癥相關的綜合征約占10%,剩下約75%的自閉癥原因仍然不明[2]。


目前,自閉癥在美國是增長最快的一類發育障礙型疾病。根據美國疾病控制中心(CDC)的最新報告,年齡為6~17歲學齡孩童的患病率高達1/50,并且男孩比女孩的患病率高4倍以上[3]。


參考文獻

[1] Monaco AP, and Bailey AJ. Autism. The Search for Susceptibility Genes. Lancet. 2001, 358. Suppl:S3.


[2] Devlin B, and Scherer SW. Genetic Architecture in Autism Spectrum Disorder. Current Opinion in Genetics & Development. 2012, 22:229-237.


[3] 美國疾病預防控制中心(CDC)


http://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr065.pdf


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