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單基因遺傳病攜帶者篩查

目前已發現單基因遺傳病有7000多種,分子基礎明確的、可提供臨床基因檢測的有2600多種,其中隱性遺傳病有1100多種[1]。盡管每種單基因病均屬少見或罕見,但這類疾病的累積患病率相當可觀,全球新生兒單基因病的患病率約10/1000[2],單基因病約占嬰幼兒死亡的20%,兒童住院的10%[1]。患兒父母大多表型正常,為致病突變攜帶者,如果在孕前可以發現父母攜帶的致病突變,通過遺傳咨詢和產前檢測可有效降低嚴重遺傳病的發生率,對于減少出生缺陷,提高出生人口素質具有重要意義。


目前,常見的隱性遺傳病如苯丙酮尿癥(PKU)、耳聾、蠶豆病、地貧、半乳糖血癥、囊性纖維化,在很多國家/地區已列入婚前/孕前/新生兒疾病篩查行列。遺傳病攜帶者檢測方法有臨床檢查、X光攝影、顯微鏡檢查、生理檢查、生化檢查、細胞遺傳學檢查、DNA分析/基因檢測,其中DNA分析是地貧、血友病、鐮狀細胞貧血、PKU等遺傳病攜帶者的主要檢測方法。


研究發現,利用目標序列捕獲高通量測序進行遺傳病攜帶者檢測的靈敏度達95%,特異性達100%,平均每人攜帶隱性突變2.8個,且突變是隨機分布在基因的編碼區上的。鑒于人群的高攜帶率以及低檢測費用(相比于高昂的治療費用而言),在人群中利用高通量測序進行攜帶者篩查是最經濟的降低出生缺陷的手段[1]。


表 常見隱性遺傳病人群攜帶率及流行性


參考文獻:


1、Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE, Mudge J, Langley RJ, Zhang L, Lee CC, Schilkey FD, Sheth V, Woodward JE, Peckham HE, Schroth GP,Kim RW, Kingsmore SF. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.doi:10.1126/scitranslmed.3001756.PubMed PMID: 21228398.


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3、http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/


4、胡章雪. β-地中海貧血與先天性軟骨發育不全診斷性基因芯片的構建[D].第三軍醫大學,2004.


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9、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/


10、王國強,岳邦振,何彩菊,周旭明. 新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析[J]. 大家健康(學術版),2012,20:2-4.


11、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/#galactosemia.Clinical_Description


12、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/#hemo-b.Clinical_Description


13、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/


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